[速览]第四节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，以进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害和角膜色素环（Kayser‐Fleischer ring，K‐F环）为主要临床表现，以肝和脑的豆状核的病理改变最明显。1 ﹒诊断依据对于3～60岁的患者（通常6～45岁），如有肝脏、神经和精神损害，要考虑本病的诊断。特征性的血生化改变、K‐F环、神经影像学检查可以帮助与肝豆状核变性鉴别。治疗目标是尽可能早的对有症状的肝豆状核变性患 ......