[速览]二、结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis）是累及皮肤、神经系统、心脏、肾脏和其他器官的多系统的疾病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为主要临床特征的遗传性疾病，又称Bourneville病。家族史：其父曾诊断为结节性硬化症。2 ﹒疾病临床表现结节性硬化症常见的临床表现如下：女性较男性症状轻，不同的家庭内的患者和同一家庭内不同的患者间的临床表现可以差别很大。图12‐3结节性硬化症患者的头部MRI示双侧脑室室管膜下多发小结节，增强后见右侧室管膜下类圆形肿块影。3 ﹒处于试验阶段的药物西罗莫司（si ......