[病理学]【遗传学特点】

HCM是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为FHCM，30%～40%为散发HCM，研究发现家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前分子遗传学研究已证实，至少14个基因超过400个位点的突变与HCM的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因（表2 - 2 - 2 -。该情况在果蝇身上较为突出：其杂合子（肌球蛋白或肌动蛋白之一有无效等位基因）表现显著的肌丝成分缺陷，而双杂合子（肌球及肌动蛋白上都含无效等位基因）的肌丝成分化学计量值则接近正常。成 ......