临床可根据下列4条确定MAS的诊断: ①有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟3大主征( MAS三联征) 。颅面纤维性骨病变( fibro-osseous lesions of the craniofacial complex )是临床鉴别诊断的重点,引起此类骨损害的原因很多(表6 - 37-75 ~表6 - 37-77 ) ,当疾病处于在前阶段时,鉴别相当困难。Caf é - aulait斑亦见于MEN 、类癌综合征、 Cushing综合征、 McCune-Albright综合征、 Noonan综合征、 Tur ......