[概述]第二节　Rett 综合征

临床主要表现为出生6 ～ 18个月后出现严重的精神运动发育迟缓、手的失用和刻板动作、语言发育障碍、孤独症样表现和癫痫发作等，主要累及女性，男性多在胎儿早期死亡，但近年也有男性病例报道，发病率约1 / 10 000 ～ 1 / 15 000 。患病女性最长可存活60余年，是仅次于21 -三体综合征引起女性、散发性严重智力障碍的主要原因之一。临床分为典型和非典型二大类，典型RTT病程分为4期，即发育停滞期、快速倒退期、假性静止期和运动恶化期。非典型RTT主要有5种类型，即早发惊厥型、保留语言变异型、先天型、顿 ......