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[病因学]图24‐93,24‐94 口面指(趾)综合征Ⅱ型(oral‐facial‐digital syndro me,type Ⅱ,MI M 252100)

又称:Mohr综合征、Ⅱ型OFD综合征。主征:中度身材矮小,舌系带肥大,中线唇裂、舌裂,耳砧骨缺陷导致传导性耳聋。指趾畸形,手相对较短,第5指屈曲畸形,多指趾(手轴后多指而脚为轴前多趾)。需相鉴别的疾病:应与其他型的口面指综合征相鉴别。预后与防治:智力正常,预后比Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型口面指(趾)综合征要好。唇裂、舌系带、指趾畸形可做手术矫正。图24‐93,24‐94口面指(趾)综合征Ⅱ型12岁女孩,身材矮小。X线示拇趾外翻、畸形。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:546
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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