[病因学]【病因和发病机制】

1 ﹒病因和病理肌肉病理呈神经源性肌萎缩特点，可见成束萎缩Ⅱ型肌纤维，型肌纤维间夹有角形纤维,通常无炎症反应。神经病理CMT1型可见节段性脱髓鞘和施万细胞增生，出现“洋葱头”样改变，CMT2型可见轴索变性和有髓纤维减少，无脱髓鞘和纤维增生。MPZ基因突变可导致CMT1B、CMT2I、CMT2J和CMTDID型，目前已发现MPZ基因存在错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变等，这些突变涉及MPZ基因的全部外显子，但2号和3号外显子（对应于MPZ的胞外域和跨膜域）是MPZ基因突变热点所在。YARS基因突变可导 ......