[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:外周血（ EDTA － K2抗凝全血） 、绒毛、羊水、脐血（ EDTA － K2抗凝全血） 。对临床疑似患者先行FGFR2第8和第9外显子基因测序，可以排除99% Apert综合征，再行上述表6 － 1中突变位点一一检测，如若没能找到突变，再行FGFR1 、 FGFR3突变筛查。临床表型诊断明确者，可参考不同综合征常见突变基因位点测序。由于颅骨缝早闭综合征临床表型和基因突变呈明显异质性，可将不同颅缝早闭综合征统一归类为FGFR基因突变引起的染色体显性遗传病并进行遗传咨询。对父方年龄＞ 35岁以上 ......