[文献资料]（五） 单基因遗传病分析的其他因素

在动物胚胎发育过程中，个体的基因型未发生变化，而由于外界环境条件的变化而产生的类似于某个特定基因突变的表型，这种由环境因素引起的表型称为拟表型（ phenocopy ） ，也称表型模拟。例如，孕妇在妊娠早期服用镇静剂反应停（沙利度胺）可引起胎儿畸形，类似于由基因突变所造成的范可尼贫血患者的上肢畸形和巨核细胞血症患者的桡骨发育不全症状。链霉素引起的耳聋与常染色体隐性遗传的先天性聋哑表型相同。例如，珠蛋白基因的127密码子发生谷氨酰胺向脯氨酸的突变,将引起显性遗传方式的β + - Houston -地中海贫血 ......