[速览]【TSH过敏感综合征】

TSH过敏感综合征由TSHR基因活化性突变所致。人TSHR种系细胞和体细胞的活化性突变有一定的规律， 183 、。505 、 509和597位氨基酸残基的突变只发生于种系细胞，而630和633位氨基酸残基的突变多发生于体细胞。但619 ～ 639位的突变可见于种系细胞或体细胞。体细胞TSHR的活化性突变是引起自主性甲状腺结节的主要原因，种系细胞TSHR的活化性突变则常引起遗传性非自身免疫性毒性甲状腺增生或散发性甲亢，其中有些突变类型是家族性妊娠期甲亢和青少年甲状腺毒症的病因。TSHR I486M和T632 ......