[概述]四、球样细胞型白质营养不良

球样细胞型白质营养不良(globoidleucodystrophy, GLD，又称Krabbe病，OMIM245200）起病于婴儿期的遗传代谢，按常染色体隐性遗传。临床特点为婴儿或儿童期起病，主要表现为大脑皮质下白质和周围神经损害的症状。病理特点除了出现脑白质纤维和周围神经的斑块状脱髓鞘病灶以外，还可发现大型多核的球样细胞。在白质脱髓鞘区周围，可见大量直径20～50 μ m的大型多核组织细胞，内含PAS染色阳性的物质（球样细胞，globoidcel），细胞周围常有星形细胞增生现象。甚至在脾、肺和淋巴结等组 ......