肌强直性肌病是一种遗传性肌肉疾病。1952年Landau首先描述了肌强直,系指骨骼肌收缩后仍继续收缩而不能放松,电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失,寒冷环境中强直加重,肌电图呈连续的高频后放电现象。先天性肌强直(myotonicacon genita)又称Thomsen病,首先由Charles Bel(1832年)及Leyden(1874年)报道,为常染色体显性遗传性疾病,由7q35位置氯通道基因突变所致,患病率(0.3~0.6)/10万。 ......