[速览]第三节 线状体肌病

线状体肌病（nemaline myopathy，NM）也被称为杆状体肌病（rod myopathy，RM），以肌纤维中存在微小杆状颗粒为特征，最早于1963年分别由Shy和Conen报告。重症患儿出生前可有胎动减少、羊水过多，出生时即肌张力极低，肌肉无力，缺乏自主活动，吸吮和吞咽困难，尚可伴有关节畸形、扩张性心肌病等异常，多在出生后数周或一月内因呼吸衰竭或肺部感染死亡。儿童型和晚发型患者与其他类型先天性肌病鉴别同时，还应与肌营养不良症、脊肌萎缩症等鉴别，血清肌酶谱、肌电图及肌活检病理学分析可进行鉴别。本病 ......