[速览]【LH不敏感综合征】

其病因是LHR基因的失活性突变，主要发生在LHR穿膜区的保守序列，个别发生于胞外区或胞质内区（图2‐2‐。LHR基因的突变除干扰LHR的空间构型和受体功能外，还影响受体的磷酸化、受体在膜上的内陷和信号转导等过程。由于睾酮和二氢睾酮缺乏，故男性外生殖器发育异常，轻者表现为阴茎细小和性腺功能低下。实验室检查可发现血睾酮和二氢睾酮水平下降，对HCG无反应，血LH显著升高，FSH正常或轻度升高。已报道的LHR基因突变有：①点突变，如E54R、E354K、E384K、C545stop、A593P、S616Y、A62 ......