[病例]附病例3 维生素D 依赖性佝偻病2例

骨痛15年，双下肢畸形11年，加重6个月于2009年5月入院。讨论：维生素D依赖性佝偻病或软骨病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，亦有骨软化的相应症状体征、实验室检查及X线和骨密度异常表现，造成诊断及鉴别的困难，误诊率高。维生素D依赖性佝偻病或软骨病主要分为Ⅰ、Ⅱ两型。但不能完全消失，需较大量活性维生素D（每日6粒）才能使症状完全缓解，故诊断为维生素D依赖性佝偻病，无法确切分型。在与患者充分沟通后，患者2采用了小剂量泼尼松治疗，远期疗效还有待观察。 ......