[速览]三、主动脉瓣上狭窄

主动脉瓣上狭窄（supravalvar aortic stenosis）是一种以乏氏窦上缘升主动脉狭窄或发育不良为特征的少见的先天性心脏病，发病率约占先天性心脏病0.1%～0.2%，主动脉瓣上狭窄有两种表现形式：一种是单纯性主动脉瓣上狭窄，不合并其他畸形，智力正常，有家族史。近年来分子遗传学方面的研究发现，主动脉瓣上狭窄与7号染色体q11.23位点弹性蛋白基因的微缺失，引起弹性蛋白量或质的缺陷，导致血管病变、形成特殊面容等临床表现有关。合并外周肺动脉狭窄目前外科手术仅对左右肺动脉起始部局限狭窄有效，可采用 ......