[流行病学]第3节 新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断，早期进行治疗。我国的新生儿疾病筛查是有法律约束，非强制性，遵循知情选择原则，通过新生儿疾病筛查宣传手册、演讲等方式让父母了解新生儿疾病筛查的意义及方法，书面知情同意并签字。上海交通大学附属新华医院新生儿疾病筛查中心在2003～2006年已采用该技术筛查近10万名新生儿，得出总体遗传代谢病发生率约1／5000，串联质谱技术开展新生儿遗传性代 ......