[概述]第一节　鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ ornithine transcarbamylase deficiency ， OTCD ， OMIM。311250 ）是因鸟氨酸氨甲酰转移酶（ ornithine transcarbamylase ， OTC ）基因突变导致的一种以高氨血症为主要表现的遗传性代谢病，又称“高氨血症2型” 。1962年Russell等发现患者有慢性氨中毒及智能发育迟缓，肝细胞活检OTC活性极低，因而得名。1976年Ricciuti等通过肝活检发现杂合子女性患者存在OTC活性降低，证明OTC基因位 ......