[病理生理]第二部分　临床生殖内分泌学

性发育异常（ disorders of sex development ， DSD ） ，亦称为性分化异常，是一类先天性异常，该疾病表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型，发生率约为新生儿的1 / 1000 。正常的性分化发育既是一个有序的过程，涉及受精时合子内染色体（遗传）性别的成功确立，由遗传性别确立的性腺性别，由性腺性别分泌性激素并通过受体调控的生殖器官及表型性别。也是一个动态的过程，需要多个基因、蛋白质、信号分子、旁分泌因子和内分泌刺激的正确、适时的相互作用。任何一步出现异常，即可形成性发育异常。 ......