低血糖疾病众多,不同的疾病需要不同的生化、影像诊断方法,因此诊断措施必须结合临床表现,采取相应的策略。部分疾病如糖原累积症、遗传型果糖不耐受等遗传代谢病可行酶学诊断,但随着基因突变数据库的累积,直接基因突变诊断反而更方便、快捷,基因诊断的缺点是目前一般只分析外显子,而不分析内含子突变,因此可能有漏诊。未成熟儿或小于胎龄儿、新生儿败血症、新生儿红细胞增多症、肝病、枫糖尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、严重腹泻、严重营养不良、严重的疟疾、分泌IGF2的肿瘤等,均可出现不同程度低血糖。 ......