[概述]一、线粒体病的研究史

目前对于线粒体病的研究1951年Leigh描述了亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh，1951），1958年Kearns和Shy又相继描述了一组以眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为主要特点的一种多系统损害疾病。到目前已经发现线粒体病的线粒体基因存在100个点突变和200个缺失，同时发现核基因的异常也和线粒体病有关，根据线粒体病的基因改变提出复杂的基因分类。通过对线粒体病的基因分析发现，我国病人的线粒体病基因改变和国外的研究结果基本相同，当然也存在个别特殊的基因改变。 ......