[诊断]四、受体蛋白病之家族性高胆固醇血症

细胞的代谢活动在相当程度上是通过细胞的受体蛋白对外界分子的反应来调节的。有调节功能的信号分子都有它们特异的受体，如胰岛素受体、成纤维生长因子受体和低密度脂蛋白受体等。一旦受体蛋白的生物合成发生缺陷，会对复杂的代谢过程产生干扰，从而导致受体蛋白病。家族性高胆固醇血症是研究遗传性受体蛋白缺陷的典型例子。家族性高胆固醇血症需与一般的高胆固醇血症加以鉴别，后者为多基因遗传性疾病，往往在中年以后起病，体重明显超过正常人，且LDLR基因正常。 ......