[诊断]三、MERRF综合征

MERRF综合征，即为肌阵挛性癫痫伴碎红肌纤维病（myoclonicepilepsyassociatedwithr，MERRF）（MIM545000）。该病是一种罕见的线粒体基因病，临床上具有多系统受累的特征，表现为肌阵挛性癫痫的短暂发作、共济失调、肌细胞减少、轻度痴呆、耳聋、脊髓神经退化等。破碎红纤维（ragged-redfibers）是指大量团块状异常线粒体聚集在肌细胞中，电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将其染成红色。少数患者呈不典型的腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）的 ......