[病因学]三、BRIC患者的遗传缺陷

一项荷兰家庭的族谱分析已证实BRIC属于常染色体隐性遗传疾病，该家庭五代人中有4名成员患病。该基因的蛋白产物称为家族性肝内胆汁淤积1（FIC1），是体内首个鉴定的P型ATP酶。它是一个140kDa的蛋白，包括1251个氨基酸残基和10个跨膜区域。FIC1蛋白存在于许多上皮组织，包括胃、小肠、胰腺、前列腺和肝。不同疾病的患者ATP8B1基因突变存在于不同位置，PFIC1和GFC患者的基因突变位于基因的高保守区域，该区域是FIC1蛋白保持功能的重要区域，可以解释这两种疾病有进行性和致死性特点。然而FIC1的缺 ......