第四节 锚蛋白B的作用及LQT‐4

最近发现，钠钙交换体的活动与锚蛋白（ankyrin）有密切关系［ 22 ］。分别来自编码基因Ank1、Ank2和Ank3。Ankyrin的结构包含以下部分：膜结合结构域、血影蛋白（spectrin）结合结构域、死亡结构域和C端（图9‐.其中膜结构域含有ankyrin repeats将离子通道，转运体等蛋白和细胞膜结合，把这些结构固定在细胞膜上。实际上，所有临床发现的ankyrin B突变，包括E1425G、L1622I、T1626N、R1788W以及E1813K突变，都使钠钙交换体和钠钾泵的分布异常，而失 ......