[诊断]五、分子诊断

随着分子生物学的快速发展，对PCD患者进行基因检测和染色体分析，可能是诊断该病的最佳方法。但是上述基因并不能解释所有PCD患者，而且基因序列分析昂贵，因此，必须开发一些简单、特异性的替代的方法发现新的基因突变，如熔解曲线分析和微阵列芯片。PCD诊断需要综合应用多种方法，包括影像学检查、纤毛显微结构检查、纤毛清除功能的检测、鼻腔NO水平和基因检测。约200多个蛋白与纤毛相关，如果编码这些蛋白的基因缺陷，或者编码组装蛋白的基因突变，就导致纤毛结构的失常，从而引起PCD的相关症状。虽然基因治疗并未在临床工作中开 ......