[速览]一、Ⅱ型半乳糖血症

型半乳糖血症(GalactosemiaⅡ)又称半乳糖激酶缺乏症(galactokinase deficiency),是常染色体遗传病。因缺乏半乳糖激酶导致半乳糖代谢障碍，半乳糖蓄积在晶体内，在醛糖还原酶作用下变成半乳糖醇（galactitol），晶状体中半乳糖渗透积累作用引起儿童白内障。相对于其他半乳糖血症患儿，半乳糖激酶缺乏型患者大多没有临床上的症状，但若不进行饮食控制，此型患者眼睛会逐渐形成白内障，以及智力障碍和假性脑瘤。通过产前诊断对此病进行早期诊断，一旦明确诊断婴儿患有半乳糖血症后，应立即停止吃母 ......