[病因学]【病因与发病机制】

SMA的致病基因是位于5q11.2～q13.3的运动神经元生存基因（survival motor neuron gene，SMN）。虽然SMN1和SMN2编码同样的蛋白质，但由于两者编码区的细微差异，造成SMN1产生全长转录序列，而SMN2主要产生缺乏7号外显子的转录序列。SMN1产生的全长转录序列翻译成全长SMN蛋白，而SMN2的主要转录序列不包括7号外显子，进而表达缺乏C末端16个氨基酸残基的短异构体SMN蛋白（SMN & # 198 .虽然已经知道了SMA的遗传学病因，但SMN1基因缺失是如 ......