[辅助检查]六、基因检测

基因诊断（gene detection）是用分子生物学和分子遗传学方法探察致病基因的存在，从而对遗传病进行诊断。它标志着遗传病的诊断从表型（蛋白质）水平进入DNA（基因）水平。基因诊断的途径主要包括基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA检测。其基本原理是应用分子生物学和分子遗传学的方法检测基因的结构和表达功能是否异常。但有一些疾病本身缺乏或在早期没有特异性表现，一些不同的疾病又存在共同的临床表现，基因诊断可以弥补临床（表型）诊断的不足，为遗传病的治疗寻求新的出路，并可能对遗传病的分类提供新的方法和依据。近 ......