[概述]（一）遗传学的研究进展

最近5～10年，分子遗传学研究领域发生了极大的飞跃，其中最重要的当属单核苷酸多态性的研究。SNPs是指DNA序列上发生的单个核苷酸碱基之间的变异，在人群中这种变异的发生频率至少大于1%，它是基因组中存在的一种数量非常丰富的变异形式，占人类基因组中遗传多态性的90%以上。针对不同人种基因组的测序结果表明，在人类群体中存在大约1000万个SNP位点，在公共数据库中至少有500多万个SNPs已被报道，SNPs在基因组的分布密度达到每300～500个碱基就存在一个SNP。依据上述综合性证据把SNPs是否具有功能效 ......