[速览]第一节 脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是指由于遗传因素导致的脊髓前角或脑干运动神经元退行性病变，出现广泛进行性的骨骼肌无力与萎缩，感觉神经元一般不受累，无下运动神经元以上受累的表现。国外报道发病率为4～10/100 000，起病年龄可从胎内至成年，肌无力表现为进行性，对称性。分子治疗包括SMN1置换（干细胞与基因治疗）、SMN2激活、外显子跳跃、稳定SMN蛋白、神经保护等，目前都在研究中。 ......