[发病机制]一、抑癌基因胚细胞突变

目前了解得比较清楚的肿瘤易感基因是一些抑癌基因，此类基因对细胞的生长具有负调节作用，因此其功能丧失将导致细胞生长失控从而形成肿瘤。因抑癌基因突变而易患肿瘤的范例是成视网膜细胞瘤（retinoblastoma）和Li‐Fraumeni综合征，其原因分别是Rb基因和p53基因的胚细胞突变。在这种情况下，只要另一个Rb等位基因发生体细胞突变即可导致肿瘤发生，而非易感的正常个体则需要2次体细胞突变才可能发生肿瘤。在其他各种散发性肿瘤中也常常发现有高频率的Rb基因的体细胞突变。 ......