标本来源:新鲜枸橼酸钠抗凝全血。上述试验中高铁血红蛋白还原试验、变性珠蛋白小体生成试验、 G6PD荧光斑点试验属于筛选试验,确诊试验包括红细胞G6PD活性测定及G6PD基因分析,其中红细胞G6PD活性因其操作简便及要求低,是目前临床上主要选择的确诊试验,但其只能反映酶活性,常受到其他因素的干扰。G6PD基因分析对患者红细胞G6PD基因直接分析可以确定具体基因片段突变及缺失类型,干扰因素少,便于G6PD缺乏症进一步分型。根据患者临床特点,结合实验室检查一般不难进行初步诊断,可以通过确诊试验进行验证。 ......