[辅助检查]二、检验诊断

标本来源: EDTA － K2抗凝全血。自身溶血及纠正试验有助于遗传性非球形细胞溶血性贫血的鉴别诊断，但此法操作复杂、耗时长、用血量大，特异性一般，限制了其临床应用价值。结合临床症状和家族史，通过红细胞形态学、自身溶血及纠正试验、丙酮酸激酶荧光斑点试验进行筛查试验，结果阳性或可疑则可通过丙酮酸激酶活性测定和基因分析进行确诊试验。丙酮酸激酶活性测定受影响因素较多且只能测定活性，不能确定具体缺陷类型，而基因分析直接确定PK缺陷类型，可以了解突变型与表型的关联，进行产前诊断，但PK基因突变类型多且频率很低，试验 ......