[治疗]五、治疗

虽然PKU是一不能治愈的遗传代谢性疾病，但如较早诊断与控制苯丙氨酸水平，新生儿仍然可正常生长发育。部分轻度苯丙氨酸羟化酶（ PAH ）的儿童过度摄入蛋白质食物后，血苯丙氨酸水平升高时，需控制蛋白质食物摄入量使血苯丙氨酸水平恢复至正常水平。已诊断与治疗的高苯丙氨酸血症、 PKU 、与非苯丙酮尿的高苯丙氨酸血症儿童是Ⅰ 、 Ⅱ级儿童保健机构管理的重点儿童，包括督促定期监测PKU儿童血苯丙氨酸水平、监测生长发育。因高苯丙氨酸血症表现的多样性和不典型性,临床发现不明原因的多动症、智能发育落后及反复湿疹、脑瘫，应想 ......