[诊断]四、诊断与鉴别诊断

国家法定进行新生儿PA筛查（详见第七篇第三十二章第二节） ，故多数HPA新生儿期即可诊断。因地区差别可能有少数漏诊HPA儿童，基层儿科医生与一～二级儿童保健机构的医生据病史、临床体征疑诊HPA ，应及时转诊。皮肤与毛发颜色:因黑色素合成减少，皮肤逐渐变白皙、毛发色浅可为多数PKU患者特征性皮肤表现（图4 - 16-12 ） 。与PKU相同，出生时基本正常，多4月龄后症状逐渐明显，新生儿筛查可正常。如新生儿筛查未发现BH4缺乏症，婴儿可出现进行性发育迟缓、神经系统损害症状（心理行为发育迟缓、肌张力异常、运动 ......