[概述]第一节 概 述

卟啉症是血红素生物合成过程中部分酶的缺陷引起血红素合成障碍，卟啉及其前体的过度蓄积与排泄所导致的一组遗传代谢性疾病［ 1 ］（图17‐。本征是由于肝内血红素生物合成过程中卟胆原脱氨酶（即羟甲胆色烷合成酶HMB‐S）的先天性或获得性缺陷导致δ‐氨基‐γ‐酮戊酸（ALA）和卟胆原（PBG）的大量生成，蓄积在体内组织中，从而引起发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列综合征。口服和静脉应用葡萄糖和羟高铁血红素，可减少ALA的合成，是AIP急性发作时的主要治疗用药。 ......