[发病机制]（一）线粒体生物学特性与线粒体病

线粒体是具有双层生物膜的小体，其内膜上的许多皱褶及颗粒，是线粒体氧化磷酸化合成ATP的部位。线粒体呼吸链由5个酶复合体（Ⅰ～Ⅴ）组成，其中复合体Ⅰ～Ⅳ从还原型腺嘌呤二核苷酸（NADH）或枸橼酸（柠檬酸）转运电子，并从线粒体中泵出质子形成电化学梯度，酶复合体Ⅴ利用电化学梯度从ADP合成ATP。自20世纪60年代以来，发现的线粒体病已超过了120种，多数疾病有特定的遗传性mt DNA畸变和电子传递链（ETC）功能下降，影响细胞有丝分裂后期和高耗能细胞，并且只影响身体特定区域的细胞，大多数是选择性损害中枢神经系 ......