[文献资料]六、Stickler综合征

本病表现为骨骺部发育不良，体形细长，有蜘蛛状指（趾），四肢关节过度伸展，肌张力低，关节部位肿胀，有早发的变性关节炎，面中部发育不良（面部扁平，塌鼻）及小颌，可有高腭弓、腭裂，二尖瓣脱垂，部分病例有神经性聋。本病常有近视，通常为早发性的高度近视，眼底可有高度近视眼底变化同时往往有玻璃体与视网膜病变。报告一个大家系及2例散发性的Stickler综合征病例,均为COL2A1基因突变。11例都有高度近视，其中10眼在-10.00D以上，为超高度近视。型患者(COL11A1基因突变)常有重听,眼部变化较轻，玻璃体可 ......