基因组是指一个细胞或病毒的全部遗传信息。真核生物基因组是指一套完整单倍体DNA(染色体DNA)和线粒体DNA的全部序列,既包括编码序列,也包括大量存在的非编码序列。不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的差别。人类基因组包含3.3× 109个碱基对,约有3万到3.5万个编码特异蛋白的基因。有一些基因突变不会引起生物学性状的改变或疾病,但是也有一些突变会直接导致生物学功能的改变和疾病的发生。人类基因组计划的完成向人们提出了更高的挑战,对基因表达图谱的研究,对基因产物(蛋白质)的功能的研究和基因组多样性的研究 ......