[概述]一、常染色体隐性遗传病举例：α1‐抗胰蛋白酶缺乏症

107400）是一种由α 1‐AT基因突变引起的常染色体隐性遗传病，其特征是血清中α 1‐AT水平下降。突变型最初在北欧、高加索人种中发现，以后传遍欧洲，又由于移民传至美国和其他国家。最常见的α 1‐AT基因突变型是S型和Z型，都属于单碱基改变型。S突变型是α 1‐AT基因的外显子Ⅲ中发生单个碱基取代，致使合成的α 1‐AT分子中的264Glu被264Val代替。其他一些常见且主要的常染色体隐性遗传病见表5‐2。表5‐2常染色体隐性遗传病举例。 ......