[概述]第十五章 三核苷酸重复序列动态突变性遗传病

三核苷酸重复序列动态突变性遗传病，也称为三核苷酸重复疾病（trinucleotiderepeatdisease，TRD）或三核苷酸扩展性疾病（trinucleotideexpansiondisease，TED），是指致病基因内三核苷酸重复序列（如CAG、CGG、CTG、GAA等）不稳定地异常增多而导致的遗传病。与这种静止突变不同，三核苷酸重复序列扩展的长度是变化的，其三核苷酸的拷贝数可在世代间发生改变，故称为动态突变（dynamicmutation）。动态突变至少有如下三种表现：同一疾病的重复序列在不同个 ......