[速览]三、结节性硬化症

结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）比较少见，发病率约为3 / 10万～10/10万，呈常染色体显性遗传，阳性家族史大约14%～50%，余为散发病例。基因分型至少有2型（TSC1定位于9q34。TSC2定位于16p13）。临床表现主要为面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力低下。TSC1和TSC2基因为肿瘤抑制基因，产物分别为错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin），均有抑制肿瘤的作用，而且tuberin与hamartin有相互作用，在细胞分化中起着一定作用。大脑皮质的结节病 ......