[诊断]六、与血浆蛋白质有关的常见遗传性疾病的发生与基因诊断

与血浆蛋白质有关的遗传性疾病，主要是由于编码的相应蛋白质基因发生遗传上的突变或缺失，导致相应的蛋白质发生变异或其量的完全缺乏所致。现在已知人类有几千种先天遗传性疾病，其中大多是由于相应蛋白质分子异常或缺失所致。目前已知血红蛋白分子异常有500多种，其中约一半在临床上可引起疾病，现列举一些常见的与血浆蛋白质有关的遗传性疾病。为极罕见的遗传性疾病，完全缺乏时患者可以不发生严重症状，这是由于球蛋白代偿性所致。 ......