[速览]二、尼曼‐匹克病

尼曼‐匹克病（Niemann‐Pick disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性溶酶体病（inborn lysomal diseases），系溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天性缺陷，致使神经鞘磷脂（sphingomyelin。SM）在全身单核‐巨噬细胞及神经细胞内沉积，形成大量泡沫细胞（foamcell），表现为肝、脾大及中枢神经系统退行性变。C型的产前诊断可通过特殊的探针进行，确诊患本病的胎儿，应终止妊娠。 ......