新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及生命,危害儿童生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性病进行群体筛检,从而使患儿在临床未出现疾病表现之前。新生儿疾病筛查已在世界范围内推广,成为人类卫生保健的内容之一。据不完全统计,目前全国有近百家新生儿疾病筛查实验室,许多城市筛查工作组织较好,地方政府制定了新生儿疾病筛查管理办法,筛查网络较健全,制度较完善,实验室的年筛查量在3万~6万例新生儿。6 ﹒完善和不断改进新生儿疾 ......