[速览]第56章 Rett综合征

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。我国病例是北京大学第一医院儿科于1987年首先报道的，至2006年该院诊断及随访患儿上百例。临床特征为6～18个月起病，呈智力下降，孤独症样行为，手的刻板动作和失用，惊厥等。随访发现部分患儿病情发展并不遵循上述的临床过程，如部分患儿生后即有肌张力低下，早期出现惊厥，部分患儿无语言丧失，无手的失用，并有相当一部分患儿10岁后病情持续稳定，不出现运动功能的进一步倒退。已有脊柱侧弯者，除物理矫正外，手术治疗可使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形。 ......