微卫星代表基因组内不稳定的区域,比非重复DNA序列的突变频率要高的多。微卫星不稳定性(microsatelliteinstability,MSI)是指在一些遗传病、炎性疾病和恶性肿瘤中,微卫星串联序列重复数目与正常微卫星DNA不同,是由于在DNA复制或修复过程中,DNA滑动、错配或有丝分裂、减数分裂期染色体不对等交换的结果。其发生机制为:① DNA聚合酶滑动:在重复单位未配对的构型中,在DNA复制期间新生链和模板链有一瞬间分离,如由不配对的重复序列引起的变性不被修复,则导致一个或多个重复单位的增加或丢失。 ......