[生理学]三、BRI C患者的遗传缺陷

一项荷兰家庭的族谱分析已证实BRI C属于常染色体隐性遗传疾病，该家庭五代人中有4名成员患病。其m RNA依次包括3753个编码核苷酸，两侧5 ’和3 ’端是不可翻译区域和poly（A）尾。该基因的蛋白产物称为家族性肝内胆汁淤积1（FI C1），是体内首个鉴定的P型ATP酶。它是一个140ku的蛋白，包括1251个氨基酸残基和10个跨膜区域。FI C1蛋白存在于许多上皮组织，包括胃、小肠、胰腺、前列腺和肝。例如，BRI C患者的脂肪吸收障碍可反映胰腺外分泌功能不足，粪中胆盐排泄的增加可由回肠末端胆汁酸重吸 ......