[病因学]三、CYP11B缺陷症

CYP11B缺陷症为CAH中的较少见类型，一般约占所有CAH病例的5%～8%。在以色列则高达20%，在普通白人人群中，经典型CYP11B缺陷症的发病率大约为1／10万活婴，相应的杂合子发生率约0.6%，基因频率为0.003。非经典型CYP11B缺陷症的发病率目前尚不清楚，但估计与CYP21缺陷症的非经典型相似。在CYP11B缺陷症患者中，11‐去氧皮质酮（DOC）和11‐去氧皮质醇不能被进一步转化成皮质酮和皮质醇，皮质醇的合成减少，ACTH分泌增加刺激肾上腺皮质的束状带增生，产生过量的皮质酮和皮质醇的前体 ......